Cultural transmission of reproductive success: Causal mechanisms, genetic consequences, and machine-learning-based inference
Transmission culturelle du succès reproducteur : Mécanismes causaux, conséquences génétiques et inférence par apprentissage automatique
Résumé
Cultural Transmission of Reproductive Success (CTRS) is a process in which individuals’ progeny size is positively correlated with their parents’ progeny size. This phenomenon impacts genetics, sometimes even increasing genetic disease risks in the populations where it occurs (Austerlitz and Heyer, 1998). First, this thesis ex- amines the literature in detail, to reveal the potential causes and consequences of this phenomenon. The different contexts in which CTRS can appear are explored, in humans and other species. These aspects lead us to consider nongenetic TRS, a general form of CTRS, as a full-fledged evolutionary force. In a second chapter, the thesis presents a research paper (Guez et al., 2022), using a modeling of CTRS based on an extension of the Wright-Fisher model (Sibert et al., 2002), to simulate the evolution of diploid populations with recombination. These simulations allowed us to dissect the phenomenon, disentangling the effects due to the increased variance of reproductive success from those produced by the transmission of the reproductive success itself. Various effects are explored in detail, including impacts on classical population genetics statistics, such as Tajima’s D and allelic frequencies, as well as on less common statistics such as coalescent tree imbalance indices. Finally, the effects of CTRS on demographic expansion inference are analyzed, revealing an underestimation of the growth factor when CTRS is not considered. This last result suggests a potential underestimation of the Neolithic expansion, if the populations concerned were subject to CTRS. In a third chapter, machine learning methods are designed to correctly infer CTRS jointly with population demography. These methods are based on two approaches trained and tested on simulated genomic data: approximate Bayesian inference (ABC) using summary statistics, and convolutional neural networks (CNN) trained directly on raw genomic data. The inferences made by different versions of these two methods are compared, showing that the best-performing method combines both approaches. This reveals the possibility of distinguishing CTRS from demographic processes using genomic data and inferring both accurately. Future research should explore the distinction of CTRS from other processes, such as natural selection and genetic structure, in order to effectively apply these inference methods to human or other species real genomic data.
La transmission culturelle du succès reproducteur (TCSR) est un processus lors duquel les individus ont un nombre d’enfants positivement corrélé à celui de leurs parents. Ce phénomène a des effets sur la diversité génétique des populations, al- lant même jusqu’à accroı̂tre dans certains cas la fréquence de certaines maladies génétiques dans les populations concernées (Austerlitz and Heyer, 1998). Dans un premier temps, cette thèse examine en détails, à partir de la littérature, les causes et conséquences de ce phénomène. Les différents contextes dans lesquels peut apparaı̂tre la TCSR sont explorés, chez l’humain ainsi que dans d’autres espèces. Ces réflexions aboutissent à des arguments invitant à considérer comme une force évolutive à part entière la transmission du succès reproducteur d’origine non-génétique, une forme générale de la TCSR. Dans un second temps, la thèse présente un article de recherche (Guez et al., 2022), utilisant une modélisation de la TCSR fondée sur une extension du modèle de Wright-Fisher (Sibert et al., 2002), pour simuler l’évolution de populations d’individus diploı̈des avec recombinaison. Ces simulations ont permis de disséquer le phénomène, séparant les effets dus à l’accroissement de la variance du succès reproducteur de ceux produits par la trans- mission du succès reproducteur elle-même. Différents effets sont explorés en détails, notamment les impacts sur des statistiques classiques de génétique des populations, comme le D de Tajima et les fréquences alléliques, ainsi que sur des mesures moins communes telles que les indices de déséquilibre des arbres de coalescence. Enfin, les effets de la TCSR sur l’inférence d’une expansion démographique sont analysés, révélant une sous-estimation du facteur de croissance d’une population lorsque la TCSR n’est pas prise en compte. Ce dernier résultat suggère une potentielle sous- estimation de l’expansion néolithique, si les populations concernées ont été sujettes à la TCSR. Dans une troisième partie, des méthodes fondées sur l’apprentissage automatique sont construites dans le but d’inférer correctement la TCSR conjointement à la démographie de la population. Ces méthodes reposent sur deux approches entrainées et testées sur des données génomiques simulées : l’inférence bayésienne par approximation (ABC) utilisant des statistiques résumées, et les réseaux de neurones convolutifs (CNN) entrainés directement à partir des données génomiques brutes. Les inférences réalisées par différentes versions de ces deux méthodes sont comparées, montrant que la méthode la plus performante combine les deux approches. Ceci révèle la possibilité de distinguer la TCSR de certains processus démographiques dans des données génomiques et d’inférer assez précisément les deux. Des recherches futures pourront explorer la distinction de la TCSR d’autres processus, comme la sélection naturelle et la structure génétique, afin d’appliquer efficacement ces méthodes à des données génomiques réelles humaines ou d’autres espèces.
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